预防儿童耳聋 从基因筛查开始

    预防儿童耳聋 从基因筛查开始

    本文摘要：相对于多基因疾病，遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防范。近年来，国内外科学家通过大量的研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因......

　　早期检测可防“一针致聋”

　　我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的30%～40%。其中，绝大多数聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永远失去了听力。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降。

　　这类链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷，早期耳聋基因检测可以发现潜在的患儿。如果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因，避免使用耳毒性药物，就可以同时保护母亲和孩子的听力健康，完全能够避免“一针致聋”的发生。

　　除先天性听力障碍外，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语基础；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是短时间内发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的工作和学习产生影响。由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏。对于这类患者，耳聋基因检测有可能明确其真正的病因，帮助医患采取有针对性的保护措施以保护残留听力，避免听力损伤加重。同时，在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免与同样有耳聋基因突变致聋的聋人异性结合，可有效地预防聋-聋的传递现象。

　　绝大多数遗传性耳聋为单基因病

　　我国现有听力残疾人群2780万，居各类残疾之首（33%），同时耳聋也是常见的出生缺陷之一。

　　来自美国的遗传病学专家Mckusick的统计表明，目前已经知道的遗传性疾病有4000多种，包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病，通过检查遗传基因状况，就可以明确发现出生缺陷的风险。在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

　　相对于多基因疾病，遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防范。近年来，国内外科学家通过大量的研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因。通过对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这项调查的重要意义在于，它提示中国聋人中可预防的比例较高，有可能通过规模化预防使中国耳聋发生人数逐年减少。

　　相对于消化性溃疡、哮喘等多基因疾病，作为一种单基因遗传病，现有的技术完全可以进行早期耳聋基因筛查。由于遗传性耳聋发病率较高，早期筛查就显得更为有效且格外重要。 www.ff70.com

　　耳聋基因有人种差异

　　在不同人群之间存在着基因差异，同样的情况也发生在耳聋基因领域。针对遗传性耳聋突变基因的研究发现，国外报道中较常见的GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低。

　　我院聋病分子诊断中心与博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心等合作，在获得全国大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上，研制出了遗传性耳聋基因芯片检测系统。该系统结合传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，为耳聋患者寻找确切的病因。同时也可以指导患者用药，评价电子耳蜗疗效，指导生育等。

　　这一全新的基于中国耳聋人群遗传背景的基因检测芯片，可同时检测重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变位点，可覆盖中国人群中98%GJB2、80%SLC26A4和90%药物性耳聋患者。目前在解放军总医院累计诊断量超过1万例，明确诊断为遗传性耳聋的病例占33%。这一新型临床诊断工具对于指导临床，提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导具有明确的价值。

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